L’hémophilie est une maladie hémorragique congénitale liée à un déficit en facteur anti-hémophilique.
Il en existe deux formes cliniques :
On distingue les formes cliniques suivant leur gravité, liée au taux de base (génétiquement déterminé, stable au cours de la vie) de facteur anti-hémophilique circulant :
Hématomes iatrogènes : signes d’alerte !
"Un hémophile ne saigne pas beaucoup, il saigne longtemps"
Seule l'hémarthrose de hanche nécessite une échographie diagnostique, APRES injection des facteurs.
Hémophile connu: savoir:
Ne nécessitent pas de substitution
Les hémarthroses sont la complication la plus fréquente de l’hémophilie. Elles déterminent à elles seules le facteur pronostique fonctionnel majeur de l’hémophilie puisque leur répétition entraîne une arthropathie chronique parfois très invalidante. Le traitement précoce des hémarthroses est donc un élément essentiel de prise en charge.
Ne PAS substituer: risque de colique néphrétique.
ATTENTION aux localisations critiques: péri-orbitaire, plancher de la bouche, cou, creux axillaire, avant bras, creux poplité, main, creux inguinaux, cuisse
PIEGE de l'hématome rétro-péritonéal:simulant une urgence abdominale. Demander un scanner.
En cas de TC "considéré comme important"
=> Piège diagnostic : Hématome du PSOAS
Stratégie de prise en charge
=> syndrome occlusif aigu sur hématome de paroi (Piège diagnostic : pseudotumeur par hématome)
Déchirure, élongation, claquage, entorse, rupture tendineuse ??? Peut-être …, mais ces lésions tissulaires signifient saignement parfois intarissable chez l’hémophile!
Garçon de 3 ans, non vacciné, Hémophilie A modérée, FVIII 2% connue / forme familiale, Un antécédent unique de traitement substitutif (1 injection) après choc crânien violent en voiture 8 jours plus tôt, Céphalées malgré paracétamol, vomissement, Fièvre à 38°9, Pharyngite, examen neurologique normal, légère raideur.
Tableau compatible avec un sepsis à pneumocoque, Méningite ?
Conditions de réalisation d’une PL chez l"hémophile:
Tableau compatible avec une hémorragie intracrânienne, Saignement en 2 temps ?
Imagerie / Scanner = examen clé
substituer puis traiter.
Ne pas attendre d’examens complémentaires ou de dosages biologiques pour injecter le facteur antihémophilique
La plupart des hémophilies modérées ou mineures ont une bonne réponse à la desmopressine qui entraîne une élévation immédiate du facteur VIII. « bon répondeur à la desmopressine » ou « mauvais répondeur à la desmopressine » figure sur la carte d’hémophile et le carnet de traitement.
Chez les bons répondeurs, pour le traitement d’hémorragies ne mettant pas en jeu le pronostic vital ou un pronostic fonctionnel important, il est possible d’utiliser la desmopressine :
Immédiatement après que le patient ait reçu un concentré du facteur anti-hémophilique déficient il recouvre une hémostase normale. Il est donc important de faire le plus tôt possible l’injection ou de s’assurer qu’elle a été faite récemment.
L’hémophile connaît sa maladie et se traite lui-même. Il est donc important de tenir compte de son avis.
Lorsque l’hémophilie est connue, le patient dispose de doses thérapeutiques à domicile. Il faut donc, lorsqu’il arrive aux urgences lui injecter sans délai son traitement habituel lequel figure sur sa carte d’hémophile et son carnet de suivi.
Il faut proposer au patient son produit habituel (un hémophile utilise toujours le même produit). Si ce produit n’est pas disponible à la pharmacie de l’hôpital, il est possible d’utiliser celui qui est disponible à condition d’en informer le patient.
Il faudra, néanmoins, de préférence, proposer un dérivé plasmatique à un hémophile habituellement traité par produit d’origine plasmatique et un produit recombinant à un hémophile traité par un recombinant.
Il n’y a pas de risque immédiat de surdosage avec les facteurs anti-hémophiliques: dans l’urgence, il ne faut pas hésiter à apporter du facteur VIII ou du facteur IX même s’il est inutile ou en quantité excessive.
Lorsque l’hémophilie n’était antérieurement pas connue, le choix du produit doit être fait en collaboration avec un spécialiste de l’hémophilie. Il dépendra aussi des disponibilités locales en produits anti-hémophiliques.
Le but est d’obtenir le taux de facteur anti-hémophilique nécessaire à une hémostase rapide.
On peut arbitrairement fixer deux seuils :
On dispose en France pour chaque type d’hémophilie de médicaments
Le calcul permettant de prévoir le taux post-injection fait appel à deux formules simples :
• hémophilie A : la dose à injecter se calcule par la formule.
Dose = [poids en kg × par augmentation attendue en %]/2
Compte tenu de la durée de vie du facteur VIII les injections
sont répétées deux à trois fois par jour.
• hémophile B : la formule est différente car la récupération après injection est moins bonne.
Dose = [poids en kg × par augmentation attendue en %]
Compte tenu de la demi-vie, les injections sont à répéter une à deux fois par jour si nécessaire. Ces éléments tiennent compte de la récupération du facteur IX qui est inférieure à celle du facteur VIII alors que sa demi-vie est supérieure à celle du facteur VIII.
Doses habituelles
En pratique, on arrive au schéma suivant :
• hémorragie modérée : facteur VIII : 20 à 30 unités/kg deux à trois fois par jour si nécessaire ou facteur IX 30 à 40 unités/kg une à deux fois par jour
• hémorragie grave ou situation clinique non élucidée (trauma crânien par exemple) : facteur VIII 30 à 40 unités/kg deux à trois fois par jour ou facteur IX 40 à 50 unités/kg une à deux fois par jour.
L'injection de facteurs est inefficace. Dans ce cas, les produits utilisés sont des facteurs activés :
La décision d’utilisation de ces produits et les protocoles à utiliser doivent se faire en collaboration avec le centre de traitement habituel du patient.
Il est possible alors de le prendre en charge comme un patient non porteur de troubles de l’hémostase et d’appliquer les protocoles de soin et de surveillance habituels de l’unité d’urgence.
Sans avoir perfusé de facteurs, PAS DE: