Porphyries Hépatiques


Intégrer: https://www.orpha.net/data/patho/Emg/Int/fr/PorphyrieHepatiqueAigue_FR_fr_EMG_ORPHA95157.pdf

 

Les porphyries hépatiques aiguës sont des maladies héréditaires autosomiques et dominantes potentiellement graves, caractérisées par des troubles de la biosynthèse de l’hème liés à un déficit en porphobilinogène désaminase entraînant une accumulation et une excrétion accrue de porphyrines et de leurs précurseurs.

La prévalence du gène muté est d’environ 1/1 000 pour la plus fréquente d’entre elles, la porphyrie aiguë intermittente.

Les porphyries hépatiques aiguës sont des pathologies à manifestations neurologiques variées à l’origine de situations d’urgence graves et incluent :

Csp

Il faut penser à une crise de porphyrie devant une femme jeune, présentant des douleurs abdominales très intenses, non localisées, associées à des douleurs lombaires, des nausées et des vomissements et parfois une constipation.

L’interrogatoire s’évertuera à rechercher les facteurs déclenchants comme la période menstruelle, une prise médicamenteuse susceptible de déclencher la crise (liste des médicaments disponibles auprès du Centre Français des Porphyries. CHU Louis Mourier. Service de Biochimie et Génétique Moléculaire. 178, rue des Renouillers, 92701 Colombes cedex. Tél. : +33 (0)1 47 60 63 34), une infection, un stress et bien évidement une histoire familiale de porphyrie.

Examen

L’examen clinique retrouve un sujet irritable, anxieux, parfois confus. L’examen abdominal est normal et il existe souvent des signes neurovégétatifs avec une tachycardie voire une hypertension.
La triade clinique classique associe

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La symptomatologie aspécifique fait que le diagnostic est le plus souvent méconnu contribuant à une errance médicale,à la prescription de traitements inadaptés pouvant majorer les symptômes, à la réalisation de laparotomies blanches, au développement d’atteintes neurologiques graves et à des hospitalisations abusives en psychiatrie.

CAT

La PARACETAMOL et CODEINE sont utilisables.

AINS Att si IRC

TRAMADOL CI: considérée comme porphyrinogénique

- La nalbuphine (Nubain®): elle a une activité analgésique équivalente à celle de la morphine. Cette molécule est considérée comme non porphyrinogène et est donc autorisée par le CFP. Elle est administrée par voie-intraveineuse, intramusculaire ou sous cutanée

 

Sources