Ehlers-Danlos


Anomalie du tissu conjonctif touchant la quasi-totalité des organes, ce qui explique la richesse de sa symptomatologie (longues errances diagnostiques).

état de fragilité et non une maladie dégénérative.

transmission génétique 100%. Il n’est pas exceptionnel que le père et la mère d’un enfant avec un Ehlers-Danlos soient tous les deux porteurs du gène, sans conséquence apparente sur la sévérité clinique. Ceci est en faveur d’une diffusion du syndrome beaucoup plus importante que ce qui est habituellement annoncé.

Espérance de vie identique à celle du reste de la population.

Cs pour

Les signes suivants sont les plus évocateurs et permettent, à eux seuls d’étayer fermement le diagnostic :

La FATIGUE, les DOULEURS diffuses, variables et rebelles aux médications antalgiques, L’HYPERMOBILITE ARTICULAIRE, La FRAGILITE CUTANEE, Les SAIGNEMENTS  (ecchymoses faciles surtout, épistaxis, métrorragies, gingivorragies, plaies hémorragiques…), Les troubles de la proprioception et du schéma corporel, les Manifestations digestives (Constipation surtout et Reflux gastro-oesophagiens).

D’autres manifestations, par leur regroupement viennent renforcer la conviction diagnostique mais, surtout doivent être regroupées dans le syndrome pour éviter des errances inutiles et des rejets médicaux toujours traumatisants : la DYSURIE, les MANIFESTATIONS BRONCHIQUES (essoufflement, pseudo crises d’asthme), les manifestations ORL (acouphènes hypoacousies, hyperacousies), les manifestations visuelles (fatigue surtout) mais aussi les troubles du SOMMEIL.

Clinique

niveau symptomatique est très diversifié ainsi que les conséquences fonctionnelles.

hyperlaxité des articulations,

vaisseaux sanguins fragiles.

peau fragile, hémorragique et étirable

nombreuses autres manifestations cliniques évocatrices et souvent dominantes, notamment les douleurs, la fatigue, les reflux gastriques, les troubles de la perception du corps et du contrôle des mouvements, les troubles auditifs et visuels, les manifestations cognitives et les difficultés respiratoires.

 

Les six signes et la génétique (sur 644 patients avec un SED)
- Les douleurs (tout le corps est douloureux !) : articulaires et périarticulaires (98%), 82% cotées à 3 ou 4); musculaires (82%), abdominales (77%), thoraciques (71%), génitales (75%), migraines (84%), hyperesthésie cutanée (39%). Les douleurs articulaires sont les plus fréquentes. Les femmes souffrent plus que les hommes.
- La fatigue (96%)
- Les troubles proprioceptifs et du contrôle du mouvement (décrits par Ehlers le 15 décembre 1900) : pseudo-entorses (86%) ; luxations (90%).
- L’hypermobilité (97%)
- Les altérations de la peau : minceur (91%) ; fragilité (87%) ; vergetures (64%) ; retard de cicatrisation (85%).
- Les hémorragies, (92%).
- Le caractère familial (incluant les formes frustes, incomplètes ou partielles) : 97% des cas.

- Manifestations digestives : reflux gastro- oesophagien (80%), constipation (74%), ballonnements (70%).

- Manifestations respiratoires : dyspnée : (85%), blocages respiratoires, pseudo-asthme (65%).

- Manifestations bucco-dentaires : articulations temporo-maxillaires, douleurs, blocages, luxations (76%), altérations dentaires, fragilité, orthodontie (71%), altérations des gencives, fragilité, douleurs, sécheresse (80%).

- Manifestations ORL : hyperacousie (89%), hypoacousie, voire surdité (57%), acouphènes (69%), hyperosmie (69%), vertiges (80%)

- Manifestations ophtalmologiques : fatigue visuelle (86%), Myopie (56%).

- Manifestations gynécologiques et obstétricales : règles abondantes (78%), accouchements difficiles (78%).

- Manifestations neurovégétatives et de thermorégulation : Frilosité (77%), sudations abondantes (74%), pseudo syndrome de Raynaud (74%), fièvres inexpliquées (52%), accélérations du rythme cardiaque (66%), palpitations cardiaques (51%).

- Manifestations vésico-sphinctériennes : diminution du besoin d’uriner (51%), pollakiurie, incontinence (63%).

- Manifestations cognitives : altération de la mémoire de travail (69%), troubles attentionnels (67%), difficultés de concentration (65%), altérations des fonctions exécutives (38%), troubles de l’orientation spatiale (44%).

Devant l’échec des traitements, la persistance des symptômes dont l’intensité contraste avec la négativité des tests biologiques et d’imagerie conduit habituellement à une psychiatrisation abusive.

Demander

Il n’y a pas de test génétique disponible, ni de test biologique ou histologique fiable et spécifique.

L’imagerie articulaire n’est d’aucune aide au diagnostic si ce n’est par sa négativité.

Le diagnostic se fait seulement, aujourd’hui, sur les données cliniques.

Risques

manifestations artérielles graves (anévrysmes, dissections)

AINS et ASPEGTIC: éviter

Sources